Нарушение сперматогенеза (AZF бесплодие)

Описание

Синонимы (rus): Фактор азооспермии, делеции локуса AZF, микроделеции в локусах AZF, микроделеции Y-хромосомы, AZF

Синонимы (eng): Azoospermia factor, AZF, AZF region, AZF deletion, Y-chromosome microdeletion

Биоматериал: Венозная кровь

Показатель(и): Мутации в гене AZF

Метод(и): Полимеразная цепная реакция

Тип контейнера и особенности преаналитики: Пробирка для гематологических исследований с EDTA, 2 мл (фиолетовая крышечка)

Локус AZF, также известный как "фактора азооспермии", принято делить на 3 субрегиона: AZFa, AZFb и AZFс, в каждом из которых представлены гены, регулирующие сперматогенез. Делеции могут быть полными, то есть захватывающими один субрегион, либо неполными, захватывающими лишь часть субрегиона, либо даже вовлекать более одного локуса AZF. Субрегион AZFa представлен тремя генами: UTY, USP9Y и DBY, делеция последних двух проявляется азооспермией с синдромом «только клетки Сертоли» первого типа, характеризующимся полным отсутствием клеток сперматогенного ряда в семенных канальцах, такая же клиника, соответственно, наблюдается и при полной делеции локуса. Делеции данного региона встречаются с частотой 5%. Маркерами делеции служат sY84, sY86 и sY615, для точности диагностики используется минимум 2 маркера (как правило, это sY84 и sY86). В случае отсутствия обоих маркеров вероятность отсутствия всего локуса составляет практически 100% В субрегионе AZFb находятся однокопийные последовательности и высокоповторяющиеся прямые и инвертированные палиндромные последовательности. Здесь находится ген RBMY, делеция одной или нескольких из его 30-40 копий проявляется азооспермией и тяжелой олигозооспермией. Делеции данного локуса встречаются примерно в 16% случаев микроделеции Y-хромосомы. Полная делеция AZFb-региона диагностируется при полном отсутствии двух маркеров sY127 и sY134 и может проявляться задержкой созревания сперматозоидов в ходе сперматогенеза. Наиболее частыми – 60% случаев микроделеций Y-хромосомы - являются мутации AZFc. Здесь находятся преимущественно многокопийные последовательности, организованные в палиндромные структуры. Так, здесь находится семейство генов DAZ, представленное четырьмя генами, соответственно, тяжесть состояния зависит от количества отсутствующих генов. Специфичными для этого региона являются 2 маркера: sY254 и sY255. Gr/gr-делеция, при которой удаляется половина субрегиона, повышает риск развития олигозооспермии и герминогенных опухолей яичка. В целом, микроделеции AZFc протекают клинически более благоприятно, чем микроделеции в других регионах.

Когда назначается

Причины бесплодия у мужчин: азооспермия, гипозооспермия.

Подготовка к анализу

Специальной подготовки не требуется. Исследование проводится натощак (не принимать пищу 3 часа до исследования, можно пить воду).

Расшифровка/Интерпретация

Делеция AZFа sY84, sY86, их отсутствие соответствует полному отсутствию сперматогенного ряда в семенных канальцах и невозможности получения сперматозоидов с помощью биопсии яичка. Делеция AZFb определяется маркерами sY127, sY134, отсутствие которых свидетельствует об азооспермии и олигозооспермии, соответственно невозможности или значительному затруднению получения сперматозоидов с помощью биопсии яичка. Делеция AZFc определяется маркерами sY254, sY255, даже их полное отсутствие обычно не говорит о более тяжёлом нарушении, нежели олигозооспермия, соответственно, вероятность получения сперматозоидов при биопсии высока.

Список литературы